I portatori sani di FC in Italia sono moltissimi: 1 persona su 25.


Il Test genetico per sapere se una persona è portatrice e' un semplice prelievo di sangue e viene fatto gratuitamente alle persone che hanno gia' in famiglia una caso di fibrosi cistica e che sono intenzionate a procreare. Il portatore sano, infatti non ha nessun sintomo di malattia ed il test viene fatto solo per conoscere i rischi e fare scelte consapevoli in merito all'avere figli.

Le persone che non hanno casi di FC in famiglia, possono tuttavia chiedere di essere sottoposti al test e il costo e' quello di un ticket.

I laboratori che possono eseguire questo tipo di analisi sono i laboratori di genetica molecolare. In alcune strutture ospedaliere si accetta di fare il prelievo per poi inviare il campione di sangue da analizzare al laboratorio specializzato senza che il paziente debba affrontare lunghi spostamenti. E' importante che il risultato del test sia rilasciato insieme alla consulenza di un genetista che spieghi il risultato delle analisi eseguite.

Esistono diversi gradi di approfondimento nello screening delle mutazioni. Solitamente il primo screening da' una risposta certa al 100% se si risulta positivi al test. Quando si risulta negativi al test, la probabilita' di essere portatori non viene esclusa ma diventa bassa (1 su 100). Lo screening di primo livello viene fatto sulle principali mutazioni ma non su tutte quelle conosciute, pertanto e' in grado di individuare solo il 75% dei portatori. Tuttavia, in caso di risultato negativo, la probabilita' di essere portatori si riduce moltissimo.


Per approfondire i temi suddetti e altri ancora vedere la sezione InformaGene di Telethon oppure scaricare il documento ''Test per il portatore del gene CF'' presente tra i documenti informativi del sito www.fibrosicisticaricerca.it.


In Emilia Romagna i laboratori specializzati sono i seguenti:

• A.O. Arcispedale S. Maria Nuova - Div. Pediatria - Amb. Genetica Clinica
  Responsabile: G. Banchini - L. Garavelli - A. Donadio
  Viale Risorgimento 80 - 42100 - Reggio Emilia
  Tel.:0522/296244 Fax:0522/296266
• Universita' degli Studi di Ferrara - Ist. Pediatria
  Responsabile: S. Volpato - G.P. Garani
  Via Savonarola 9 - 44100 - Ferrara
  Tel.:0532/204668 0532/206932 Fax:0532/202103
  E-mail:gri@dns.unife.it
• Universita' degli Studi di Ferrara - Ist. Genetica Medica
  Responsabile: E. Calzolari
  Via L. Borsari 46 - 44100 - Ferrara
  Tel.:0532/291380 0532/236491 Fax:0532/247618
• Universita' degli Studi di Modena - A.O. Policlinico di Modena - Serv. Genetica Medica
  Responsabile: A. Forabosco
  Via del Pozzo 71 - 41100 - Modena
  Tel.:059/424216 - 059/422588 Fax:059/365513
  E-mail: Forabosc@unimo.it